机译:多巴反应性肌张力障碍中GCH1基因的新型错义突变模式多巴反应性肌张力障碍中GCH1基因的新错义突变模式
机译:多巴反应性肌张力障碍中GCH1基因的新型错义突变模式。
机译:GTP环反水解酶I(GCH1)基因的一种新型畸形突变导致中国汉族人群的DOPA响应肌瘤。
机译:X链接的DDP基因的关键域中的从头错义突变导致典型的耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:多巴反应性肌张力障碍和表型变异的GCH1基因突变。
机译:多巴反应性肌张力障碍中GCH1基因的新型错义突变模式多巴反应性肌张力障碍中GCH1基因的新错义突变模式
机译:77%的前列腺癌骨转移中的单个错义突变:遗传生物标志物和新型治疗性线粒体靶标的新机会。